淀粉人是什么意思淀粉人是什么病
一种全身多系统的罕见遗传病,野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病。在今日重庆有一个老人因为心脏功能衰竭被送到了医院之中,但是在经过医院的救治以及检查过之后,就发现这位93岁高龄的老人,竟然是患上了一种特别罕见的疾病,是一种心脏病,在经过诊断和多项的检查之后,最终确诊为是野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病。 淀粉人是什么意思 淀粉人就是一种得了罕见心脏病的病人,因为像是在得了这种病过之后,就会导致在人的心脏部位就会出现像是淀粉一样的物质,特别的奇怪也,极其的罕见,因为这种异常的现象就会导致人的心脏没有办法再去正常的工作从而会影响到正常的收缩以及舒张,所以才被叫做是。淀粉人全名则是叫做野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病,而这次重庆发现的病人也是首次发现全国淀粉人的野生型病例。 罕见性疾病 淀粉人是一种极其罕见的心脏病,而这次重庆市所发现的野生淀粉人,是目前为止全国仅仅不到50例中首一次是野生型病例的,病人在得了这种病之后,就会使人的心脏组织出现淀粉一样的物质及其的异样,还会影响到人的心脏正常功能使心脏病的肥厚和僵硬没办法再去收缩和舒张,所以最终也会使人心力衰竭而死亡。 像是这种病所产生的淀粉样物质,主要就是由转甲状腺素蛋白所形成的,一般都是以四聚体的形式存在,但是也会导致理解成单体的,折叠成淀粉样物质在人的心肌间质中沉积,一般会出现这种情况,多数都是分为遗传型和野生型的,而这一次重庆所发现的93岁老人则是野生型的淀粉人,症状是遗传突变基因导致的基因发生变化,从而使蛋白质结构发生了变化,产生了淀粉样物质。 |
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